Írhatnám azt is, hogy időzített bomba van a testemben. De nem akarom tovább fokozni sem a saját, sem a környezetem szorongását. Voltam már rákbeteg. Túléltem. Az, hogy kiderült: genetikai okból magasabb az esélyem egy újabb daganatra, nem változtat azon, hogy az élet megy tovább. A Lynch-szindróma diagnózisa után is. És nagyon nem mindegy, hogyan.

Ez a cikk azoknak szól, akik valamiért érintettek a Lynch-szindrómában, vagy nem, de szeretnek tájékozottak lenni, és érdekli őket az emberi test működése. Ami persze nem tökéletes, én viszont nem haragszom ezért rá, a saját testemre semmiképpen sem. Inkább szeretném megérteni. Kezdjük is a legelején.

A testünk sejtjei folyamatosan megújulnak. Erre gyerekként a növekedés, majd a mindennapi elhasználódás pótlása és a sérülések utáni regeneráció miatt van szükség. Nem azért osztódnak, mert „baj van”, hanem mert ez a normális működés része. A bőrünk, a bélrendszerünk, a vérünk sejtjei állandó cserében vannak, az elhasználódott vagy elpusztult sejteket újak váltják fel. Sérülések után a gyógyulás is ezen alapul: új sejtek jönnek létre, hogy helyreállítsák a szöveteket.

Amikor egy sejt osztódik, lemásolja a teljes DNS-állományát, vagyis azt a genetikai „utasításkönyvet”, amely meghatározza a működését. Ez rendkívül összetett folyamat, és másolás közben előfordulhatnak hibák. Egészséges esetben speciális javító gének felismerik és kijavítják ezeket az eltéréseket, így a sejtek továbbra is szabályozottan működnek.

A Lynch-szindróma esetén azonban éppen ezek a javító mechanizmusok sérülnek. A hibák egy része javítatlanul marad, és az osztódások során továbbadódik. Idővel ezek a felhalmozódó genetikai eltérések megnövelik annak esélyét, hogy egy sejt kikerül a szervezet kontrollja alól, és daganatos elváltozás alakuljon ki – akár fiatalabb életkorban is.

Onkogenetikai vizsgálat

Számos okból kerülhet egy ember genetikai vizsgálatra. Engem először azért küldtek, mert bár teherbe estem, sorban vetéltem el. Eleinte a vészes terhességi hányásra fogták. Dr. Czeizel Endre azonban inkább genetikushoz irányított.

A genetikus rám nézett, és azt mondta: túl magas lehet a prolaktinszintem, nézzük meg, miért.

A prolaktin az agyalapi mirigy hormonja, elsősorban a szülés utáni tejtermelésért felel. Ha túl magas, cikluszavart, meddőséget okozhat. A magas szint okát kerestük. Megkérdezte, voltam-e már terhes, majd – mivel a prolaktin a mell működéséhez kapcsolódik – rákérdezett arra is, előfordult-e a családban mellrák vagy más daganatos megbetegedés. Itt kezdett kirajzolódni a családi kórtörténet.

Innen egyenes út vezetett a Kékgolyóba, ahol onkogenetikai vizsgálatot indítottak BRCA1 és BRCA2 mutációra. Mire egy év múlva megérkezett az eredmény, gyógyszeresen beállították a prolaktinértékemet, és újra teherbe estem. A pozitív terhességi teszttel szinte egy időben érkezett meg a genetikai eredmény: BRCA2 mutációval élek. A bomba talán már akkor ketyegni kezdett, de én ezzel nem foglalkoztam, csak a születendő gyermekemmel. Prof. dr. Oláh Edit azt javasolta, ameddig csak lehet, szoptassak.

Koraszülött gyermek, hulló haj

A kisfiam végül a 35. hétre született, 10/9-es Apgar-értékkel. Minden rendben volt vele, csak kicsi volt: 1890 gramm és 42 centiméter. Négy hétig jártam be a kórházba naponta többször szoptatni. A placenta elégtelen működésének okát senki nem firtatta, mindannyian a fiamra koncentráltunk. Egy évvel később Torják Judit szülésznő vette észre, hogy megritkult a hajam – nekem addigra fel sem tűnt, mennyire hullik.

Később, a fiam születésnapja után egy hónappal, ismeretlen és heves fájdalom jelentkezett a bal oldalon a hasamban. Éppen egy nyári kerti partin voltunk. Annyira megijedtem, hogy a hétvégi ügyeletre mentünk.

Ekkortól számítva fél év telt el, mire kiderült: vastagbélrákom van. Közben egy terhességmegszakításon is átestem, mert az akkori egészségi állapotomban nem javasolták a várandósság folytatását. Néhány hét alatt több mint 15 kilót fogytam. A fájdalom állandósult. A vérképem tele volt csillaggal, a vörösvérsejtszintem kritikusan alacsony volt. Nem véletlenül.

A diagnózist vérátömlesztés, műtét, majd kemoterápia követte – ameddig bírtam. A végén a gyógyszeres kezelést is leállították azzal, hogy többet árt, mint használ, és mert az akkori vizsgálatok szerint tumormentes voltam.

Lynch-szindróma?

A basalioma, vagyis bazálsejtes karcinóma hazánkban a leggyakoribb rosszindulatú bőrdaganat. Amikor viszont már a sokadik jelent meg az arcomon –amiket dr. Csoszánszki Nóra bőrsebész a lehető legszebben eltávolított– felmerült a genetikai eltérés gyanúja, és ismét az onkogenetikán találtam magam.

Ott derült ki: Lynch-szindrómám van. Önmagában a BRCA2 sem gyakori, a Lynch-szindróma sem az. A kettő együtt pedig még ritkább. Statisztikailag nem vagyok mindennapi eset. De attól még ugyanúgy élek, mint bárki más, csak több kontrollvizsgálattal a naptáramban.

Lehet ezt ketyegő bombának nevezni. Néha én is így gondolok rá. Aztán rájövök, hogy inkább egy ismert kockázat, amiről tudok.

Ráktúlélőként, 49 évesen a Lynch-szindróma árnyékában élek – ha hagyom. De nem hagyom.

Nincs más teendő, mint ezt tudomásul venni, és nem engedni, hogy a diagnózis határozzon meg engem. Továbbá eljárni a szűrővizsgálatokra, egészségesen táplálkozni, minél többet mozogni és nem idegeskedni. Inkább csak nevetni, nevetni és nevetni. Mit nekem a Lynch.
Ha tévedek, legalább éltem.

Fotó: Pexels